D016-01 CRP-Tool

Verfahren zur flexiblen Planung genetisch-epidemiologischer Studien

[Drittmittelprojekt | abgeschlossen] In den letzten Jahren wurden am Institut für Medizinische Biometrie und Epidemiologie der Universität Marburg optimale Mehrstufendesigns für genomweite Assoziationsstudien entwickelt, die im Laufe der Studie oder der Genotypisierung eine schrittweise Reduktion des genotypisierten Markersets auf die Erfolg versprechenden Marker ermöglichen.

Auf diese Weise kann entweder eine Minimierung der Genotypisierungs- bzw. Gesamtstudienkosten erreicht werden, eine Maximierung der Power der Studie bei limitiertem Budget oder eine maximale Ausschöpfung der Power bei Genotypisierung einer vorhandenen Stichprobe.

Auf der Basis des Prinzips der conditional rejection probabilities (CRP-Prinzip) wurde ferner ein Verfahren entwickelt, das es erlaubt, aufgrund von Zwischenergebnissen die Marker für die nächste Stufe flexibel auszuwählen, ohne dabei an vordefinierte formale Entscheidungskriterien (kritische Grenze für p-Werte) gebunden zu sein, sowie nötigenfalls auch die weitere Fallzahl neu festzulegen.

Ziel des vom BMBF geförderten Projekts war die Entwicklung eines Programmpakets inklusive grafischer Benutzeroberfläche, mit dem die statistischen Berechnungen nach diesen Methoden benutzerfreundlich und ohne Eigenprogrammieraufwand durchgeführt werden können. Die Umsetzung erfolgte im Programmsystem R, das frei verfügbar und im akademischen Bereich weit verbreitet ist.

Förderer

Bundesministerum für Bildung und Forschung

Projektzeitraum

2010-2013

Budget

Projektleitung

Prof. Dr. Helmut Schäfer
Universität Marburg
Tel.: 06 421 / 28 66 207
E-Mail

Ergebnisse

Folgende Ergebnisse aus dem Projekt stehen als Produkt frei zur Verfügung (weitere Produkte finden Sie in der Produktübersicht):

R-Programmpaket zur Optimierung und flexiblen Anpassung von Mehrstufen-Designs für genomweite Assoziationsstudien

Verfahren zur flexiblen Planung genetisch-epidemiologischer Studien

Optimale Mehrstufendesigns für genomweite Assoziationsstudien (GWAS), die im Laufe der Studie oder der Genotypisierung eine schrittweise Reduktion des genotypisierten Markersets auf die Erfolg versprechenden Marker ermöglichen. Ziel ist eine Minimierung der Genotypisierungs- bzw. Gesamtstudienkosten, eine Maximierung der Power der Studie bei limitiertem Budget oder eine maximale Ausschöfpung der Power bei Genotypisierung einer vorhandenen Stichprobe. Außerdem Verfahren nach CRP-Prinzip, mit dem aufgrund von Zwischenergebnissen die Marker für die nächste Stufe flexibel ausgewählt werden können, ohne dabei an vordefinierte formale Entscheidungskriterien (kritische Grenze für p-Werte) gebunden zu sein; ermöglicht nötigenfalls auch die Neufestlegung der weiteren Fallzahl. Das Programmpaket (Programmsystem R) unterstützt die statistischen Berechnungen nach diesen Methoden benutzerfreundlich und ohne Eigenprogrammieraufwand. Bereitstellung später auch über das Comprehensive R Archive Network (CRAN) als Teil der R-Software.

1. Download der Produktbroschüre [pdf | 350 kB]

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